Medisch, Achtergrond, Interview
Door Aleeneh
Een negatieve PSSM2-uitslag. Afbeelding door Aleeneh
De term PSSM is bij veel paardenmensen welbekend. PSSM staat voor PolySaccharide Storage Myopathy, een spierziekte die veel voorkomt bij Amerikaanse paardenrassen zoals Quarters en Paints. Paarden met PSSM hebben een suikeropslagprobleem. Er wordt steeds meer bekend over deze akelige aandoening, en om te voorkomen dat deze zich verder verspreidt worden steeds meer paarden preventief getest voordat ermee gefokt wordt.
Er zijn echter ook een aantal aandoeningen die dezelfde symptomen geven als PSSM, maar dit eigenlijk niet zijn. Omdat de symptomen echter zo op PSSM lijken, worden deze aandoeningen samen onder het label PSSM2 geschaard, en wordt er naar de originele PSSM ook wel als PSSM1 gerefereerd. Er is nog weinig bekend over PSSM2, maar wat wel bekend is, is dat er veel meer paarden aan deze ziekte lijden dan dat we op dit moment weten.
Omdat ik meer te weten wil komen over deze mysterieuze aandoening, neem ik contact op met Yoyitha Dijkstra. Yoyitha is een van de Nederlandse experts op het gebied van PSSM. Na twee paarden gehad te hebben met zowel PSSM1 als PSSM2, heeft ze nu wederom een paard met PSSM2. Na veel onderzoek te hebben gedaan, zorgt ze niet alleen goed voor haar eigen paarden, maar geeft ze ook advies aan andere eigenaren van paarden die met PSSM gediagnosticeerd zijn. Ze is sterk betrokken bij het Amerikaanse PSSM-forum en is beheerder van de Nederlandse PSSM-Facebookgroep. "Ik probeer zoveel mogelijk kennis op te doen en te delen," zegt ze zelf. "Ik doe het uit liefde voor het paard en hun toegewijde eigenaren. Mijn bijna-obsessie voor aminozuren, eiwitten en paardenvoeding komt daarbij denk ik goed van pas."
Mijn eerste vraag aan haar is simpel, maar ook veelomvattend: Wat is PSSM2 nou eigenlijk precies?
Yoyitha geeft me een uitgebreid antwoord: “PSSM2 is een verzamelnaam voor een progressieve myopathie (spierziekte) die spierafbraak veroorzaakt. Er zijn nu 4 varianten geïdentificeerd waarop getest kan worden: P2, P3, P4 en Px. Px is hierbij een buitenbeentje, het is met andere gen-varianten samen verantwoordelijk voor RER, een gerelateerde spieraandoening, en het kan de symptomen van een van de andere varianten (inclusief PSSM1) verergeren. Toch zijn er ook enkele paarden die ook met enkel een Px-gen ernstige problemen ondervinden; wellicht is dit in combinatie met een ander nog niet geïdentificeerd gen ernaast.”
Want hoewel P2, P3, P4 en Px de enige varianten zijn waarop nu getest kan worden, zijn het niet de enige genen die PSSM2 kunnen veroorzaken. Ook P5, P8 en K1 zijn inmiddels al bekend als (mogelijke) veroorzakers, maar het onderzoek hiernaar is nog niet vergevorderd genoeg dat er inmiddels al op getest kan worden in Nederland. Het onderzoek bij Equiseq in Amerika zit momenteel in de testfase. Het is ook zeker mogelijk dat er in de toekomst nog andere varianten ontdekt zullen worden.
Wat is het verschil tussen PSSM1 en PSSM2?
Yoyitha: “PSSM1 is echt een suikeropslag-stoornis: de suikers worden in pockets opgeslagen waardoor het paard de suikers niet kan gebruiken als voeding van de spieren zodra er een activiteit plaatsvindt. Daardoor verzuren de spieren van PSSM1-paarden. Bij een strikt regime kun je de meeste PSSM1-paarden goed managen zodat ze verder een vrij normaal leven kunnen leiden, alhoewel onbeperkt op de wei geen optie is.
PSSM2 is eigenlijk helemaal geen PSSM, omdat het geen suikeropslagprobleem is: in de spiercellen van PSSM2-paarden worden aminozuren in een verkeerde volgorde in de ketting die een cel opbouwt geplaatst. Deze fout gebeurt continu en geen dieet kan dit stoppen of corrigeren. Het enige wat je kunt doen is de spierafbraak die een gevolg is van deze fout opvangen met een zeer specifiek dieet.
PSSM2-paarden kunnen beter tegen suikers en weidegang is juist gezond voor ze. Ze hebben vaak baat bij rustigere arbeid met rustdagen ertussen, zodat ze voldoende tijd krijgen om te herstellen. Rust en liggend slapen is voor deze paarden namelijk erg belangrijk. PSSM1-paarden hebben daarentegen juist baat bij zeer regelmatige arbeid om overtollige suikers te verbranden.”
Het verschilt per PSSM2-type bij welke paardenrassen deze vooral voorkomen, maar één ding is zeker: waar PSSM1 zich beperkt tot rassen waar ooit koudbloed/trekpaard doorheen gefokt is (zoals de Quarters, Tinkers, Haflingers en trekpaarden zelf), is dit voor PSSM2 absoluut niet het geval. Integendeel, PSSM2 komt voor in alle rassen, van Shetlanders tot PRE’s en van Arabieren tot KWPN’ers. Ook Friezen, Shires, en IJslanders worden niet gespaard. Het lastige aan PSSM2 is dat het vaak pas op iets latere leeftijd tot uiting komt, en het is nog dusdanig onbekend dat de meeste paarden hier nog niet op getest zijn. De aandoening wordt dus makkelijk doorgefokt.
Maar hoe weet je dan of jouw paard PSSM2 kan hebben?
Om het zeker te weten kun je maar één ding doen: het testen. Momenteel is testen mogelijk bij Equiseq in Amerika, en bij het Center for Animal Genetics (CAG) in Duitsland. Je krijgt dan te horen of je paard negatief is voor een van de varianten (n/n), of je paard één kopie van het foute gen heeft (bijv. P3/n), of zelfs van zowel moeders- als vaderskant het gen heeft meegekregen (bijv. P3/P3).
“PSSM2 is semi-dominant,” vertelt Yoyitha. “Dat houdt in dat het hebben van één gen-variant al betekent dat het paard de ziekte heeft, maar dat bij twee genen de symptomen nog intenser worden.” Bij PSSM2 is er dus geen sprake van dragers en lijders: als een paard 1 kopie van het foute gen heeft is hij meteen lijder.
Maar testen is momenteel nog behoorlijk duur, dus het is wel fijn om te weten bij welke symptomen je zou kunnen denken aan PSSM2. Bij welke klachten denk jíj nou meteen aan PSSM2?
“Bij PSSM1 zie je vaak verhoging in de bloedwaarden AST, CK en LDH, maar dit is bij PSSM2 niet het geval. Klinisch zijn er wel dingen zichtbaar. Vaak hebben PSSM2-paarden een zwakke achterhand en lopen ze rommelig: ze hebben moeite met galop, dragen niet goed, zijn stijf in de lengtebuiging en/of bewegen trekkerig met de achterbenen vanuit de knie of hak. Soms lijken ze lui qua beweging. Qua gedrag zie je vaak dat deze paarden liever niet geaaid of geborsteld willen worden, heel schrikkerig of juist volledig stoïcijns, en gevoelig voor kou, regen en wind. Visueel kun je spierdeukjes zien in de hals, borst of romp, zwellingen en bobbels, of rimpelingen op de achterhand en romp. Ze kunnen ook typische schuine strepen hebben die dwars in de spier zitten van de heup naar achteren. PSSM2-paarden hebben ook meestal géén bovenlijnbespiering, een puntig dakje op het bekken en weinig spier op de bil in verhouding tot het front. Ze hebben vaak veel hoefproblemen zoals gevoelige zolen en hoefzweren. Tenslotte zijn ze ook vaak snel ziek van entingen, ontwormingen en grote wonden (hechtingen), maar niet direct erna; meestal pas 2 à 3 weken later.”
PSSM2 is progressief. Dat betekent dat een jong paard weinig tot geen symptomen heeft, maar hoe ouder het paard wordt, des te meer symptomen er komen en hoe heftiger het wordt. Er zijn echter dus geen medicijnen om de ziekte te genezen. Het enige wat er gedaan kan worden is symptoombestrijding. Bij PSSM2 vindt er een constante spierafbraak plaats, dus een PSSM2-paard heeft een ver bovengemiddelde hoeveelheid eiwitten nodig om de afbraak op te kunnen vangen. Daarnaast hebben ze andere supplementen nodig zoals essentiële aminozuren om de keten weer compleet te maken. Veel PSSM2-paarden hebben een perfect uitgebalanceerd dieet nodig om weer goed te functioneren.
“Om dit voor elkaar te krijgen, is er dus ontzettend veel aanpassing nodig van de eigenaren. Soms kunnen eigenaren dit niet of willen ze dit niet. Daardoor gaat het dan mis met zo’n paard en moet het ingeslapen of verkocht worden. Ik ben er echt van overtuigd dat een PSSM2-paard met het juiste management een goed leven kan hebben, maar dan moet je wel weten dat ze het hebben en ze op de goede manier ondersteunen. Daarom vind ik testen zo belangrijk. Je moet weten waarmee je te maken hebt, en als fokker (al is het maar één veulen per jaar) moet je je verantwoordelijkheid nemen en met deze genen niet willen fokken,” pleit Yoyitha gepassioneerd.
Het verbaast mij heel erg dat er nog zo weinig bekend is over deze ziekte, en dat zelfs dierenartsen er meestal niet zo veel vanaf weten. Toen ik op zoek was naar mensen met expertise in PSSM2 werd ik niet naar een kliniek verwezen, maar naar de Nederlandse PSSM-Facebookgroep waar ik Yoyitha in gevonden heb. Ik vraag haar hoe dit kan.
“PSSM2-testen is pas begonnen in 2017, in Amerika,” legt ze uit. “Eerst was dit nog in de ontwikkelfase natuurlijk. Pas sinds 1 augustus 2018 is het mogelijk om op PSSM2 te testen met haren voor mensen buiten Amerika, bij het Center for Animal Genetics in Duitsland. Voor die tijd moest er droog bloed opgestuurd worden. De samples daarvan bleven regelmatig hangen bij de douane, dus voor 1 augustus was testen niet simpel.”
Het is heel lang zelfs alleen maar mogelijk geweest om op PSSM2 te testen door middel van spierbiopt. Maar omdat het simpeler testen op deze ziekte nog maar zo recent mogelijk is geworden, is er dus nog maar heel weinig expertise bij de dierenartsen aanwezig met betrekking tot PSSM2. Bovendien, vult Yoyitha aan, weten dierenartsen er vaak niet zo veel van omdat er ook geen behandeling voor mogelijk is.
Hoe ben jij ooit op het spoor gekomen dat jouw paarden PSSM hadden?
“Toen ik mijn eerste paard had, zo'n 10 jaar geleden, heb ik haar getest op PSSM1, en ik had gelijk prijs. Ze was tevens drachtig, en haar veulen had het ook. Ik las me in, chatte uren met mensen in de Verenigde Staten, en leerde zo hoe je een PSSM1-paard zo goed mogelijk kunt houden. Ondanks dat ik alles eraan deed kreeg ik hun gezondheid niet goed gemanaged. Uiteindelijk heb ik ze laten inslapen, omdat een leven vol pijn niet waardig is, vind ik. Ik heb het nooit kunnen loslaten. Zoveel paarden met PSSM1 gingen goed op mijn dieetadvies, behalve de mijnen. Nu, bijna vijf jaar na het inslapen, blijken ze allebei ook PSSM2 te hebben gehad: P4. Hun haren waren nog in Amerika en konden nog getest worden.”
“Jeetje, wat een pech,” zeg ik.
“Ja, maar het voelde bijna als een opluchting om te horen. Het lag dus allemaal aan het eiwittekort en 3-aminotekort waar ik niet van af kon weten. En alsof het zo moest zijn heb ik twee nieuwe jonge paarden gekocht, 5-panel n/n en dus vrij van PSSM1. Ik heb ze nu ook op PSSM2 laten testen en jawel, mijn merrie heeft P4 en Px. Het voelt als een soort herkansing. PSSM is een soort passie voor mij geworden. Ik kan nu paarden helpen, hopelijk heel veel, maar al waren het er maar vijf, dan is het ook al goed. Mijn merrie is nu superstabiel en topfit.”
Ik heb nog één laatste vraag voor Yoyitha: Stel nou, iemand komt er nu achter dat zijn of haar paard PSSM2 heeft. Wat kan die persoon dan verwachten van het toekomstperspectief voor het paard? Is de sport in nog mogelijk? Of is de kans groot dat je binnen afzienbare tijd al aan inslapen moet gaan denken?
Yoyitha is realistisch: “Dat hangt naar mijn mening echt af van de eigenaren en wat die met het paard willen doen. Wil je koste wat kost nog reining of cross of andere zware snelle onderdelen rijden? Dan zal je paard namelijk al vroeger meer schade oplopen dan wanneer je rustig werkt en hem genoeg hersteltijd gunt. Bij mindere dagen moet je namelijk soms genoegen nemen met een knuffeldagje.
Daarnaast is de leeftijd waarop je de PSSM2 ontdekt ook belangrijk, denk ik. Het is beter als je ze al zo jong mogelijk kunt ondersteunen met supplementen en goed management; beter dan wanneer ze al symptomatisch zijn. De meeste paarden worden pas symptomatisch vanaf 8 tot 10 jaar en sommigen zelfs pas nog veel later.
PSSM2 is, denk ik, geen reden tot inslapen. Het is geen doodvonnis maar een diagnose.”
Meer weten over deze ziekte? Binnenkort een vervolg op dit interview, waarin we nog iets dieper in zullen gaan op de dagelijkse voeding en verzorging die komt kijken bij een paard met PSSM2.